{"id":"3eee6aca-138f-49b2-ac17-12fa14e1d7a4","slug":"crispr-i-gennoto-redaktirane","title":"CRISPR и генното редактиране","category":"Технологии","tags":["CRISPR","Cas9","генно редактиране","генна терапия","Дженифър Дудна","Еманюел Шарпантие","Нобелова награда за химия 2020","Casgevy","сърповидноклетъчна анемия","Хъ Дзянкуей","базово редактиране","прайм редактиране","биоетика"],"lead":"**CRISPR** (от английското съкращение за „групирани, равномерно разпределени къси палиндромни повторения“) е техника за генно инженерство, с която може да се променя геномът на живите организми. Тя използва опростена версия на защитната система на бактериите срещу вируси: ензимът Cas9, насочван от изкуствено създадена водеща РНК, разрязва ДНК на точно определено място и така позволява гени да бъдат премахнати или добавени.[^wp-def] Техниката се смята за изключително прецизна, евтина и ефективна; тя открива пътя към нови лекарства, земеделски продукти и лечение на наследствени болести и рак, но промяната на човешката зародишна линия остава силно спорна.[^wp-sig] През 2020 г. Дженифър Дудна и Еманюел Шарпантие получават Нобеловата награда за химия за откритието.[^wp-nobel] От 2023 г. има одобрено лечение, базирано на CRISPR.[^cas-approved] През 2025 г. за първи път е създадена терапия за един-единствен пациент.[^kj-6m]","sections":[{"id":"osnovni-danni","title":"Основни данни","paragraphs":["| Параметър | Данни |\n|---|---|\n| Принцип | разрязване на ДНК от Cas9 с водеща РНК[^wp-def] |\n| Откритие | Дудна и Шарпантие, 2012[^wp-2012] |\n| Нобелова награда | химия, 2020[^wp-nobel] |\n| Първо одобрено лечение | Casgevy (Обединеното кралство, ноември 2023)[^cas-approved] |\n| Цена на Casgevy в САЩ | 2,2 млн. долара[^pp-price] |\n| Първа персонализирана терапия | бебето KJ, 2025[^kj-6m] |\n| Първи генно редактирани бебета | Хъ Дзянкуей, Китай, 2018[^he-def] |\n| Първа редактирана храна в продажба | домати, Япония, 2021[^wp-tomato] |"]},{"id":"kak-raboti","title":"Как работи","paragraphs":["Ензимът Cas9 действа като „генетична ножица“: разрязва двете вериги на ДНК в целевото място, след което клетката поправя разреза. Ако на клетката се даде шаблон, тя може да вгради нова последователност; ако поправката е без шаблон, генът обикновено се изключва.[^wp-scissors] Генно редактиране е възможно и от 80-те години, но старите методи са неефективни и непрактични; Cas9 прави редактирането бързо и силно избирателно.[^wp-before]","Основен риск са т.нар. нецелеви ефекти — промени на грешни места в генома, които могат да имат сериозни последици и налагат предпазливост.[^wp-offtarget] Затова се развиват по-прецизни методи. Прайм редактирането работи като „търсене и замяна“: то директно записва нова генетична информация в целевото място.[^pe-def] По-новото базово редактиране е използвано при първата персонализирана терапия — за бебето KJ.[^kj-6m]"]},{"id":"otkritie-i-patentna-bitka","title":"Откритие и патентна битка","paragraphs":["През 2012 г. екипът на Дженифър Дудна (Калифорнийски университет в Бъркли) и Еманюел Шарпантие (университет в Умео) е първият, който описва и патентова системата CRISPR-Cas9 за редактиране на ДНК.[^wp-2012] През 2015 г. списание Science я обявява за пробив на годината.[^wp-2015] През октомври 2020 г. двете учени получават Нобеловата награда за химия — първите две жени, които я делят без мъж.[^wp-nobel] Третата група, споделила наградата „Кавли“ за същото откритие, водена от литовеца Виргиниюс Шикшнис, не получава Нобел.[^wp-siksnys]","Около правата върху технологията избухва дълга патентна битка. През 2014 г. американски патенти получават Фън Джан от Broad Institute на MIT и Харвард и съавторите му.[^wp-zhang] През март 2022 г. Патентното ведомство на САЩ решава срещу Калифорнийския университет, приемайки, че Broad Institute е подал първи; решението засяга много лицензионни договори.[^wp-patent]"]},{"id":"parvoto-odobreno-lechenie-casgevy","title":"Първото одобрено лечение: Casgevy","paragraphs":["Casgevy е генна терапия за сърповидноклетъчна анемия и зависимата от кръвопреливане бета-таласемия, разработена от Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics.[^cas-def] Тя е одобрена първо в Обединеното кралство през ноември 2023 г., после в Бахрейн и САЩ (декември 2023 г.), в Европейския съюз (февруари 2024 г.) и в Канада (август 2025 г.). Това е първото лечение с CRISPR, одобрено от американската агенция по храните и лекарствата (FDA).[^cas-approved]","Терапията се прави от собствените кръвни стволови клетки на пациента, които се редактират и връщат с еднократна инфузия.[^cas-how] Преди това пациентът минава през химиотерапия във високи дози, за да се освободи място в костния мозък.[^cas-chemo] В изпитването от 31 пациенти 29 изкарват 12 месеца без тежки болкови кризи.[^pp-trial] В САЩ болестта засяга около 100 000 души, предимно чернокожи.[^pp-scd]","Цената е основният проблем: Casgevy струва 2,2 млн. долара[^pp-price], а конкурентната генна терапия Lyfgenia, която не използва CRISPR — 3,1 млн. долара.[^pp-lyfgenia] Лечението може да се прилага само в специализирани центрове, което е често посочвано ограничение.[^pp-centres] През юли 2026 г. в САЩ то е разрешено за деца от две години нагоре.[^cas-2026]"]},{"id":"bebeto-kj-lechenie-za-edin-patsient","title":"Бебето KJ: лечение за един пациент","paragraphs":["Дотогава генните терапии се създават за относително често срещани болести с десетки или стотици хиляди пациенти.[^kj-rare] Бебето KJ се ражда с тежък недостиг на ензима CPS1 — рядко метаболитно заболяване.[^kj-def] За шест месеца екип от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания проектира и произвежда терапия с базово редактиране специално за неговата мутация. KJ получава първата доза в края на февруари 2025 г., а следващите през март и април.[^kj-6m] Към април 2025 г. няма сериозни странични ефекти, детето понася повече белтъчини и се нуждае от по-малко лекарства.[^kj-result]","Лекарите подчертават, че KJ ще трябва да бъде наблюдаван цял живот, но първите резултати са „много обещаващи“.[^kj-monitor] Според Киран Мусунуру обещанието на генната терапия „се сбъдва и ще промени изцяло начина, по който подхождаме към медицината“.[^kj-musunuru] През декември 2025 г. Prime Medicine съобщава, че двама пациенти с хронична грануломатозна болест, лекувани с прайм редактиране, са „практически излекувани“.[^pe-cgd]"]},{"id":"genno-redaktiranite-bebeta-v-kitay","title":"Генно редактираните бебета в Китай","paragraphs":["На 26 ноември 2018 г. китайският учен Хъ Дзянкуей обявява, че е създал първите генно редактирани бебета.[^he-def] Той редактира ембрионите, за да изключи гена CCR5 с надеждата децата да са устойчиви на ХИВ.[^he-ccr5] Опитът е осъден по целия свят. На 30 декември 2019 г. китайски съд го признава за виновен в незаконна медицинска практика и го осъжда на три години затвор и глоба от 3 млн. юана.[^he-court] Последиците за здравето на децата остават неясни.[^he-unknown]","През 2020 г. Китай забранява без изключения генното редактиране и клонирането на хора, с до седем години затвор в тежките случаи.[^he-law] Световната здравна организация издава от 2019 г. насам три доклада с насоки за редактирането на човешкия геном.[^he-who]"]},{"id":"zemedelie-i-drugi-prilozheniya","title":"Земеделие и други приложения","paragraphs":["През септември 2021 г. в Япония в продажба влиза първата храна, редактирана с CRISPR — домати с около пет пъти повече GABA.[^wp-tomato] Технологията се изследва и за контрол на вредители и болести.[^wp-sig] При рака първото американско изпитване през февруари 2020 г. показва, че редактирането е безопасно при трима пациенти.[^wp-cancer2020]"]},{"id":"etichni-vaprosi","title":"Етични въпроси","paragraphs":["Редактирането на соматични клетки засяга само пациента, но промените в зародишната линия — яйцеклетки, сперматозоиди и ембриони — се предават на следващите поколения и затова са най-спорни.[^wp-sig] Делото Хъ Дзянкуей показва рисковете от тайни експерименти[^he-ccr5], а цената на одобрените терапии поставя въпроса кой ще има достъп до тях.[^pp-price]"]},{"id":"vizhte-sashto","title":"Вижте също","paragraphs":["- [[alphafold|AlphaFold]] • [[kvantov-kompyutar|Квантов компютър]]"]}],"sources":[{"key":"wp","title":"CRISPR gene editing","url":"https://en.wikipedia.org/wiki/CRISPR_gene_editing","note":"","publisher":"Wikipedia","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"},{"key":"cas","title":"Exagamglogene autotemcel","url":"https://en.wikipedia.org/wiki/Exagamglogene_autotemcel","note":"","publisher":"Wikipedia","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"},{"key":"he","title":"He Jiankui affair","url":"https://en.wikipedia.org/wiki/He_Jiankui_affair","note":"","publisher":"Wikipedia","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"},{"key":"pe","title":"Prime editing","url":"https://en.wikipedia.org/wiki/Prime_editing","note":"","publisher":"Wikipedia","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"},{"key":"kj","title":"Customized CRISPR gene editing therapy successfully treats infant with rare disease","url":"https://www.news-medical.net/news/20250515/Customized-CRISPR-gene-editing-therapy-successfully-treats-infant-with-rare-disease.aspx","note":"","publisher":"News-Medical (съобщение на CHOP и Penn Medicine)","published_at":"2025-05-15","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"},{"key":"pp","title":"FDA clears two sickle-cell gene therapies, including CRISPR first","url":"https://pharmaphorum.com/news/fda-clears-two-sickle-cell-gene-therapies-including-crispr-first","note":"","publisher":"pharmaphorum","published_at":"2023-12-08","language":"en","retrieved_at":"2026-10-31"}],"citations":[{"id":"wp-def","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"is a genetic engineering technique in molecular biology by which the genomes of living organisms may be modified. It is based on a simplified version of the bacterial CRISPR-Cas9 antiviral defense system. By delivering the Cas9 nuclease complexed with a synthetic guide RNA (gRNA) into a cell, the cell's genome can be cut at a desired location, allowing existing genes to be removed or new ones added in vivo","note":""},{"id":"wp-sig","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"The technique is considered highly significant in biotechnology and medicine as it enables in vivo genome editing and is considered exceptionally precise, cost-effective, and efficient. It can be used in the creation of new medicines, agricultural products, and genetically modified organisms, or as a means of controlling pathogens and pests. It also offers potential in the treatment of inherited genetic diseases as well as diseases arising from somatic mutations, such as cancer. However, its use in human germline genetic modification is highly controversial.","note":""},{"id":"wp-scissors","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"Working like genetic scissors, the Cas9 nuclease opens both strands of the targeted DNA sequence to introduce the modification by one of two methods.","note":""},{"id":"wp-before","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"While genome editing in eukaryotic cells has been possible using various methods since the 1980s, the methods employed have proven to be inefficient and impractical for large-scale implementation. With the discovery of CRISPR and specifically the Cas9 nuclease molecule, efficient and highly selective editing became possible.","note":""},{"id":"wp-2012","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"In 2012, the research team led by professor Jennifer Doudna (University of California, Berkeley) and professor Emmanuelle Charpentier (Umeå University) was the first group to identify, disclose, and file a patent application for the CRISPR-Cas9 system needed to edit DNA.","note":""},{"id":"wp-nobel","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"In October 2020, researchers Emmanuelle Charpentier and Jennifer Doudna were awarded the Nobel Prize in Chemistry for their work in this field.[43][44] They made history as the first two women to share this award without a male contributor.","note":""},{"id":"wp-siksnys","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"The third researcher group that shared the Kavli Prize for the same discovery,[4] led by Virginijus Šikšnys, was not awarded the Nobel Prize.","note":""},{"id":"wp-zhang","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"In 2014, Feng Zhang of the Broad Institute of MIT and Harvard and nine others were awarded US","note":""},{"id":"wp-patent","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"The USPTO ruled in March 2022 against UC, stating that the Broad Institute was first to file. The decision affected many of the licensing agreements for the CRISPR editing technology that was licensed from UC Berkeley.","note":""},{"id":"wp-2015","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"The use of the CRISPR-Cas9-gRNA complex for genome editing[10] was the AAAS's choice for Breakthrough of the Year in 2015.","note":""},{"id":"wp-offtarget","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"Specificity is an important aspect to improve the CRISPR-Cas9 system because the off-target effects it generates have serious consequences for the genome of the cell and invokes caution for its use.","note":""},{"id":"wp-cancer2020","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"In February 2020, a US trial showed safe CRISPR gene editing on three cancer patients.","note":""},{"id":"wp-tomato","source_key":"wp","locator":"","excerpt":"In September 2021, the first CRISPR-edited food went on public sale in Japan. Tomatoes were genetically modified for around five times the normal amount of possibly calming[48] GABA.","note":""},{"id":"cas-def","source_key":"cas","locator":"","excerpt":"Exagamglogene autotemcel, sold under the brand name Casgevy, is a gene therapy used for the treatment of sickle cell disease[3][5] and transfusion-dependent beta thalassemia.[3] It was developed by Vertex Pharmaceuticals and Crispr Therapeutics.","note":""},{"id":"cas-approved","source_key":"cas","locator":"","excerpt":"The treatment was approved for medical use in the United Kingdom in November 2023,[11] in Bahrain in December 2023,[12] in the United States in December 2023,[13] in the European Union in February 2024,[14] and in Canada in August 2025.[1] Exagamglogene autotemcel is the first cell-based gene therapy treatment utilizing CRISPR/Cas9 gene editing technology to be approved by the US Food and Drug Administration.","note":""},{"id":"cas-how","source_key":"cas","locator":"","excerpt":"The gene therapy is made from the recipient's own blood stem cells, which are modified, and are given back as a one-time, single-dose infusion as part of a hematopoietic (blood) stem cell transplant.","note":""},{"id":"cas-chemo","source_key":"cas","locator":"","excerpt":"Prior to treatment, the recipient's own stem cells are collected, and then the recipient must undergo myeloablative conditioning (high-dose chemotherapy), a process that removes cells from the bone marrow so they can be replaced with the modified cells","note":""},{"id":"cas-2026","source_key":"cas","locator":"","excerpt":"In July 2026, the indication for exagamglogene autotemcel in the US was expanded to include people aged two years of age and older with either sickle cell disease with recurrent vaso-occlusive crises or transfusion-dependent beta thalassemia.","note":""},{"id":"pp-trial","source_key":"pp","locator":"","excerpt":"For Casgevy, data from 31 patients was evaluated; 29 met the evaluation standard of 12 months free of severe vaso-occlusive crises.","note":""},{"id":"pp-scd","source_key":"pp","locator":"","excerpt":"Sickle cell disease is a blood disease that affects about 100,000 people in the US and disproportionately affects Black and, to a lesser extent, Hispanic patients.","note":""},{"id":"pp-price","source_key":"pp","locator":"","excerpt":"Casgevy's price is set lower, according to SEC filings by CRISPR Therapeutics, at $2.2 million.","note":""},{"id":"pp-lyfgenia","source_key":"pp","locator":"","excerpt":"bluebird bio announced that it would be pricing Lyfgenia at $3.1 million for the one-time treatment","note":""},{"id":"pp-centres","source_key":"pp","locator":"","excerpt":"Both treatments will have to be delivered at qualified treatment centres, an oft-cited bottleneck for autologous cell and gene therapies.","note":""},{"id":"kj-def","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"The infant, KJ, was born with a rare metabolic disease known as severe carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency.","note":""},{"id":"kj-6m","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"Within six months, their team designed and manufactured a base editing therapy delivered via lipid nanoparticles to the liver in order to correct KJ's faulty enzyme. In late February 2025, KJ received his first infusion of this experimental therapy, and since then, he has received follow-up doses in March and April 2025.","note":""},{"id":"kj-result","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"As of April 2025, KJ had received three doses of the therapy with no serious side effects. In the short time since treatment, he has tolerated increased dietary protein and needed less nitrogen scavenger medication.","note":""},{"id":"kj-rare","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"researchers have built them to target more common diseases that affect tens or hundreds of thousands of patients, such as the two diseases for which there currently are U.S. Food and Drug Administration-approved therapies, sickle cell disease and beta thalassemia.","note":""},{"id":"kj-monitor","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"\"While KJ will need to be monitored carefully for the rest of his life, our initial findings are quite promising,\" Ahrens-Nicklas said.","note":""},{"id":"kj-musunuru","source_key":"kj","locator":"","excerpt":"\"The promise of gene therapy that we've heard about for decades is coming to fruition, and it's going to utterly transform the way we approach medicine.\"","note":""},{"id":"pe-def","source_key":"pe","locator":"","excerpt":"Prime editing is a 'search-and-replace' genome editing technology in molecular biology by which the genome of living organisms may be modified. The technology directly writes new genetic information into a targeted DNA site.","note":""},{"id":"pe-cgd","source_key":"pe","locator":"","excerpt":"In 2024, PM359, a gene therapy developed by Prime Medicine, became the first prime editor to enter clinical trials for human use.[45] Prime Medicine reported in December 2025 that two chronic granulomatous disease patients treated with PM359 had been \"effectively cured\"","note":""},{"id":"he-def","source_key":"he","locator":"","excerpt":"He became widely known on 26 November 2018[3] after he announced that he had created the first human genetically edited babies.","note":""},{"id":"he-ccr5","source_key":"he","locator":"","excerpt":"The embryos' genomes were edited to inactivate the CCR5 gene in an attempt to confer genetic resistance to HIV.","note":""},{"id":"he-court","source_key":"he","locator":"","excerpt":"On 30 December 2019, a Chinese district court found He Jiankui guilty of illegal practice of medicine,[a] sentencing him to three years in prison with a fine of 3 million yuan.","note":""},{"id":"he-law","source_key":"he","locator":"","excerpt":"In 2020, the National People's Congress of China passed Civil Code and an amendment to Criminal Law that prohibit human gene editing and cloning with no exceptions; according to the Criminal Law, violators will be held criminally liable, with a maximum sentence of seven years in prison in serious cases.","note":""},{"id":"he-who","source_key":"he","locator":"","excerpt":"The World Health Organization has issued three reports on the guidelines of human genome editing since 2019,","note":""},{"id":"he-unknown","source_key":"he","locator":"","excerpt":"The impact of human gene editing on resistance to HIV infection and other body functions in experimental infants remains controversial.","note":""}],"status":"published","featured":false,"revision":1,"created_at":"2026-10-31T14:47:11.731Z","updated_at":"2026-10-31T14:47:11.731Z"}